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精准医疗靠什么精准
作者:管理员    发布于:2015-07-27 07:11:21    文字:【】【】【

美国在 今年的国情咨文中提出“精准医疗”大型医学研究计划,并计划于2016年投入2.15亿美元研究经费,以“引领一个医学时代”。这一计 划还将采集逾百万名志愿者的基因信息,作为研究对象。此消息一出,不仅在 美国国内引起震动,而且引 起了全世界对基因检测和精准医疗的关注,我国的 精准医疗研究也在积极跟进,精准医 疗正从概念走向临床。

医疗的3.0版

美国影星安吉丽娜·朱莉通 过基因检测发现未来罹患乳腺癌的概率达到80%,为此她 接受了乳房切除手术。这则新闻让大家对“精准医疗”有所了解。

早在2004年,新英格 兰杂志发表的一篇论文描述了一个小细胞肺癌患者的治疗方式——没有采取放疗、化疗、手术等杀伤面、杀伤力都很大的措施,而是用 基因测序的方法找到患者基因突变的靶标,有针对 性地采取化疗药物治疗,对癌细胞完成“精确打击”,不仅提高了疗效,还最大 限度减轻了患者痛苦和医疗费用。这被视 为是对精准医疗的最早论述,为人们 展示了精准医疗的新模式。

什么是精准医疗?美国国立卫生研究院(NIH)给出的定义则是:一个建 立在了解个体基因、环境以 及生活方式基础上的新兴疾病治疗和预防方法。

要想实 现对疾病的预测,人们就 要深刻了解自己的遗传和基因组学信息,因此精 准医疗将遗传和基因组的信息作为临床治疗的出发点。

中科院 基因组研究所所长于军认为,说到精 准医疗就必须提到上世纪90年代初 启动的人类基因组计划,这个耗时长达10年之久、花费10亿美元、由来自全世界16个国家 科学家共同完成的庞大科学项目,起因是为了攻克癌症,而其最 伟大的成果在于开启了测序技术研究的序幕。从人类 基因组计划到肿瘤基因组计划等多个大型基因组研究计划,再到这 次的精准医疗计划,美国在 按照既定目标一步一步向“精准医疗”迈进。

于军告诉《经济日报》记者,基因组 学的发展为现代医学走向精准医疗之路提供了基础。“对于传统医疗、现代医疗而言,以基因 组学为特征的精准医疗可以被称作医疗的一次革命,是医疗的3.0版。”

破译“不得病的秘密”

美国一 对龙凤胎出生后就患上了遗传性的肌无力,这种病 会使人失去活动能力,著名科 学家霍金患的就是这种疾病。孩子的 父亲是从事生物技术工作的,经检测 孩子和全体家人的基因,结果证 明两个孩子患有多巴胺分泌系统障碍,属于基因缺陷。针对这个结论,两个孩 子补充了所需的多巴胺类药物,现在他 们已经能够在大学里正常地学习和生活了。《科学》杂志刊 登的这则案例为人们点亮了治疗罕见病的曙光。

中国有大于5.6%的孩子 有各种各样的出生缺陷。“罕见疾病听起来罕见,但是加 起来一点都不罕见,”华大基因CEO王俊将 罕见病形容为生命程序代码试错的结果,“如果在 孩子出生之前先查一下父母有没有基因突变,孩子发 生突变的概率有多少,看一下 基因程序是不是匹配,就能很 好地避免出生缺陷。”

精准医 疗究竟会使人们在哪些方面获益?可以确认的是,首先,通过基 因测序技术可以预测未来可能会患有哪些疾病,从而更好地预防;一旦患上了某种疾病,可以进行早期诊断;诊断后 用药的靶向性也更强,病人将 得到最合适的治疗和药物,并在最 佳剂量和最小副作用,以及最 精准用药时间的前提下用药。疾病的 护理和愈后效果也将得到准确的评估和指导。

同一疾 病对于不同病人来说,关系发 病的基因和基因产物可能很不一样。当前的 肿瘤治疗正逐渐从宏观层面对“症”用药向 更微观的对基因用药转变,实现“同病异治”或“异病同治”,精准治 疗成为肿瘤治疗的一个趋势。

目前,相当多 病例依靠现有技术手段确诊不了,因此治 疗过程中难免盲目用药,这样做 不仅造成医疗资源的浪费,还有可 能给患者带来伤害甚至造成“超级耐药菌”的产生。因此,对疾病的“精准”打击非常重要。

生物芯 片北京国家工程研究中心主任程京院士举例,结核病 是全世界最主要的传染病之一,我国约5.5亿人感 染过结核分枝杆菌。由于诊断技术所限,大量患者被误诊、漏诊。不仅如此,我国也 是世界第一大结核耐药国,患者在 治疗时没有得到合适的耐药性检测。耐药结 核菌的危害已日益凸显,未来可 能出现以耐药菌为主的结核病流行。为有效遏制这一趋势,就需要 进行结核分枝杆菌耐药基因检测,医院再 根据检测结果定制个性化治疗方案。而个性 化医疗正是精准医疗的主要内容。

精准来自于数据

“生命科 学已经不再像以前那样简单地在实验室里做实验。从基因到表型,是一个 巨大的海量数据的输入。比如,对身高基因的判断,到底跟 哪个基因有关系?现在不清楚,怎样才能弄清楚?需要检 测一百万人的基因数据。如果拥 有了一百万人的基因数据,我们可 以很准确地把一个人的身高预测出来。”王俊认 为美国启动的一百万人基因测序计划意义重大,中国应尽快跟进。作为全 球基因测序领域的旗舰,华大基 因正在致力于建立一个基于数百万人DNA的大规模数据库。

精准医 疗的核心是把人群细分,将病人 个体化的行为和数据进行精准的解读,给出精准的解决方案,这个过程非常复杂,需要大量的医疗数据。精准医疗之所以精准,很重要 的一个原因是获取了大量的数据。

对各种 群体进行相关数据的采集,是分析、解读的基础。经过几十年的发展,基因测 序仪器发展到高通量新一代,使基因 测序的成本大大降低,并能大 幅提高检测的效率和准确性,这为精 准医疗提供了技术保障。

 
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